Table 4. IEI gene variants detected by... | Rockefeller University Press

Table 4.

IEI gene variants detected by WES of TCR αβ and TCR γδ cells

Chr	rsID	Zygosity	Gene	cDNA	Amino acid	Allele frequency	CADD	Cells (TCR)
2	rs147471840	het	TTC7A	c.G563A	p.R188H	0.0007813	29.1	αβ, γδ
4	rs151048521	het	SH3BP2	c.C1825T	p.R609W	0.00005418	35	αβ, γδ
8	rs113671330	het	VPS13B	c.A9424G	p.S3142G	0.009001	18.7	αβ, γδ
17	–	het	STAT5B	c.A1994T	p.Y665F	–	24.5	γδ
19	rs147442318	het	TYK2	C2985T	p.I995I	0.0002916	16.55	αβ, γδ
19	rs757581005	het	TYK2	c.C370T	p.R124C	0.00001193	33	αβ, γδ
19	rs145148929	het	TICAM1	c.C479T	p.S160F	0.002158	24	αβ, γδ
22	rs11548656	het	TNFRSF13C	c.C246T	p.P82P	0.02566	15.19	αβ, γδ

Chr	rsID	Zygosity	Gene	cDNA	Amino acid	Allele frequency	CADD	Cells (TCR)
2	rs147471840	het	TTC7A	c.G563A	p.R188H	0.0007813	29.1	αβ, γδ
4	rs151048521	het	SH3BP2	c.C1825T	p.R609W	0.00005418	35	αβ, γδ
8	rs113671330	het	VPS13B	c.A9424G	p.S3142G	0.009001	18.7	αβ, γδ
17	–	het	STAT5B	c.A1994T	p.Y665F	–	24.5	γδ
19	rs147442318	het	TYK2	C2985T	p.I995I	0.0002916	16.55	αβ, γδ
19	rs757581005	het	TYK2	c.C370T	p.R124C	0.00001193	33	αβ, γδ
19	rs145148929	het	TICAM1	c.C479T	p.S160F	0.002158	24	αβ, γδ
22	rs11548656	het	TNFRSF13C	c.C246T	p.P82P	0.02566	15.19	αβ, γδ

CADD score, combined annotation-dependent depletion score; Chr, Chromosomers; rsID, reference single nucleotide polymorphism cluster identification.