Table 2.

Genetic characterization and clinical outcome of patients with CGD in Latin America (n = 141)

IDFam.CountrySexGeneSitePathogenic variantProteinTypeZygo.Express.OutcomeRef.
P1 A BRA M CYBB ex. 9 c.1158delG p.Trp380* Nonsense Hemi − Alive ND 
P3 Csi BRA M CYBB ex. 2 c.125C>A p.Thr42Lis Missense Hemi − Dead (3) 
P5 Dsi BRA M NCF1 ex. 2 c.75_76delGT p.Tyr26Hisfs*26 Deletion Homo A470 Alive (4) 
P6 Dsi BRA F NCF1 ex. 2 c.75_76delGT p.Tyr26Hisfs*26 Deletion Homo A470 Dead (4) 
P16 N BRA F NCF1 ex. 2 c.75_76delGT p.Tyr26Hisfs*26 Deletion Homo A470 Alive (4) 
P17 O BRA M CYBB ex. 9 c.1022C>T p.Thr341Ile Missense Hemi X91− Alive (3, 29) 
P18 P BRA M CYBB ex. 6 c.665A>T p.His222Leu Missense Hemi X91? Dead (3) 
P19 Qc BRA M CYBB ex. 3 c.217C>T p.Arg73* Nonsense Hemi X910 Dead (3, 29) 
P20 Rsi BRA M CYBB ex. 1 c.12_15delGGCT p.Ala5* Nonsense Hemi − Dead (30) 
P21 Rsi BRA M CYBB ex. 1 c.12_15delGGCT p.Ala5* Nonsense Hemi − Dead (30) 
P23 Qc BRA M CYBB ex. 3 c.217C>T p.Arg73* Nonsense Hemi X910 Alive (3,29) 
P25 Qc BRA M CYBB ex. 3 c.217C>T p.Arg73* Nonsense Hemi X910 Alive (3, 29) 
P27 V BRA M CYBB ex. 5 c.375G>A p.Trp125* Nonsense Hemi X91? Alive (3) 
P29 X BRA M CYBB ex. 7 c.752G>A p.Trp251* Nonsense Hemi X910 Dead (3, 29) 
P33 AB BRA F NCF1 ex. 2 c.75_76delGT p.Tyr26Hisfs*26 Deletion Homo A470 Alive (4) 
P35 AD BRA M CYBB ex. 8 c.868C>T p.Arg290* Nonsense Hemi X910 Alive (3, 29) 
P39 AH BRA M CYBB ex. 5 c.430C>T p.Leu144Phe Missense Hemi X91? Alive ND 
P40 AI BRA M CYBB ex. 7 c.676C>T p.Arg226* Nonsense Hemi X910 Alive (3, 29) 
P41 AJ BRA M CYBB ex. 13 c.1679delG p.Gly560Glufs*17 Deletion Hemi X910 Alive (3) 
P43 AL BRA F NCF1 ex. 2 c.75_76delGT p.Tyr26Hisfs*26 Deletion Homo A470 Alive (4) 
P47 AP BRA M CYBB ex. 5 c.388C>T p.Arg130* Nonsense Hemi X910 Alive (3, 29) 
P48 AQ BRA M CYBB ex. 9 c.1140G>A p.Trp380* Nonsense Hemi X910 Alive (3) 
P50 ASsi BRA F NCF1 ex. 2 c.75_76delGT p.Tyr26Hisfs*26 Deletion Homo A470 Alive (4) 
P51 ASsi BRA F NCF1 ex. 2 c.75_76delGT p.Tyr26Hisfs*26 Deletion Homo A470 Alive (4) 
P52 AT BRA M CYBB ex. 13 c.1609T>C p.Cys537Arg Missense Hemi X91+ Alive (3, 29) 
P60 AZ BRA F CYBA ex. 6/ex. 5 c.472_484del/c.399delC p.Pro160Alafs*27/p.Ile134Serfs*57 Deletion/Deletion Comp A22?/A22? Alive (4) 
P62 BAc BRA M CYBB ex. 7 c.754G>T p.Gly252* Nonsense Hemi X91? Alive (3) 
P63 BB BRA M CYBB del. ex. 1_13 del. ex. 1_13 − Large deletion (≥1 ex.) Hemi X910 Alive ND 
P66 BE BRA F NCF1 ex. 2 c.75_76delGT p.Tyr26Hisfs*26 Deletion Homo A470 Alive (4) 
P69 BH BRA F NCF1 ex. 2 c.75_76delGT p.Tyr26Hisfs*26 Deletion Homo A470 Alive (4) 
P70 BI BRA M CYBB del. ex. 5 c.483G>A del. ex. 5 (p.Lys161 = ) Splicing Hemi X910 Alive (3) 
P71 BJ BRA M CYBB ex. 5 c.376T>C p.Cis126Arg Missense Hemi X91? Alive (31) 
P73 BL BRA F NCF1 ex. 2 c.75_76delGT p.Tyr26Hisfs*26 Deletion Homo A470 Alive (4) 
P75 BN BRA M CYBB ex. 9 c.1010G>A p.Trp337* Nonsense Hemi X910 Alive (3, 29) 
P77 BP BRA M CYBB del. ex. 3 c.252G>A del. ex. 3 (p.Ser48_Ala84del) Splicing Hemi X910 Alive (3, 29) 
P97 CF MEX M CYBB ex. 3 c.217C>T p.Arg73* Nonsense Hemi X910 Dead (3, 29) 
P98 CG MEX M CYBB ex. 13 − p.Ile532* Nonsense Hemi X910 Alive (13) 
P101 CJ MEX M NCF1 ex. 2 c.75_76delGT p.Tyr26Hisfs*26 Deletion Homo A470 Alive (4) 
P102 CK MEX M CYBB ex. 6 c.626A>G p.His209Arg Missense Hemi X910 Alive (13) 
P103 CL MEX M CYBB ex. 9 c.987C>A p.Cys329* Nonsense Hemi X91? Dead (3) 
P104 CM MEX M CYBB ex. 12 c.1499A>T p.Asp500Val Missense Hemi X91+ Alive (32) 
P105 CN MEX M CYBB ex. 6 c.602dup p.Tyr201* Insertion Hemi X910 Dead (13, 33) 
P107 CPc MEX M CYBA ex. 1 c.4_24del21 p.Gly2_Met8del Deletion Homo A220 Alive (13) 
P109 CR MEX M CYBB ex. 12 c.1545del p.Trp516Glyfs*17 Deletion Hemi X91? Dead (13) 
P110 CSn MEX M CYBB ex. 9 c.1016C>A p.Pro339His Missense Hemi X910 Dead (3, 13, 29) 
P111 CT MEX M CYBB ex. 8 c. 850_851delAG p.Arg84Valfs*63 Deletion Hemi X910 Dead (13, 33) 
P112 CU MEX M CYBB ex. 2 c.83G>A p.Trp28* Nonsense Hemi X910 Alive (3) 
P113 CVsi MEX M CYBB ex. 7 c.676C>T p.Arg226* Nonsense Hemi X910 Dead (3, 13, 29) 
P114 CVsi MEX M CYBB ex. 7 c.676C>T p.Arg226* Nonsense Hemi X910 Alive (3, 13, 29) 
P115 CWsi MEX F NCF1 ex. 2 c.75_76delGT p.Tyr26Hisfs*26 Deletion Homo A470 Alive (4) 
P116 CWsi MEX F NCF1 ex. 2 c.75_76delGT p.Tyr26Hisfs*26 Deletion Homo A470 Alive (4) 
P117 CX MEX F CYBA in. 5 c.370-1G>A Splicing site Splicing Homo A220 Alive (13) 
P118 CY MEX F NCF1 ex. 2 c.75_76delGT p.Tyr26Hisfs*26 Deletion Homo A470 Alive (4) 
P119 CZ MEX M CYBB ex. 6 c.616T>C p.Trp206Arg Missense Hemi X91? Alive ND 
P120 DA MEX M CYBB ex. 4 c.277C>T p.Gln93* Nonsense Hemi X91? Dead (8) 
P124 DEsi MEX M CYBB ex. 5 c.425_426delCT p.Ser142* Nonsense Hemi X910 Alive (3) 
P126 DGu MEX M CYBB ex. 9 c.978delT p.Phe326Leufs*17 Deletion Hemi X91? Dead ND 
P127 DEsi MEX M CYBB ex. 5 c.425_426delCT p.Ser142* Nonsense Hemi X910 Alive (3) 
P135 DN MEX M CYBB ex. 9 c.1019T>C p.Phe340Ser Missense Hemi X91? Dead ND 
P136 DOsi MEX M CYBB ex. 11 c.1447T>C p.Trp483Arg Missense Hemi X91? Dead (8) 
P137 DP MEX M CYBB ex. 9 c.1011G>A p.Trp337* Nonsense Hemi X910 Dead (4) 
P139 DR MEX M CYBB ex. 12 c.1571C>T p.Ala524Val Missense Hemi X910 Dead (3) 
P141 DT MEX M CYBB ex. 9 c.1006G>T p.Glu336* Nonsense Hemi X910 Dead (3, 29) 
P142 DU MEX M CYBB ex. 1 c.12G>A p.Trp4* Nonsense Hemi X910 Dead (3, 29) 
P144 DW MEX M CYBB in. 6 c.675-12T>G Splicing site Splicing Hemi X91? Dead (13, 33) 
P145 DXm MEX F CYBB ex. 7 c.676C>T p.Arg226* Nonsense Hetero X910 # Alive (34) 
P146 DY MEX M CYBB ex. 1 c.12G>A p.Trp4* Nonsense Hemi X910 Dead (3, 29) 
P147 DZsi MEX M CYBB del. ex. 1_13 Del. ex. 1_13 − Large deletion (≥1 ex.) Hemi X910 Dead (13) 
P148 DOsi MEX M CYBB ex. 11 c.1447T>C p.Trp483Arg Missense Hemi X91? Alive (8) 
P149 EA MEX M CYBB ex. 7 c.722_726delTAACA p.Ile241Serfs*3 Deletion Hemi X910 Alive (13, 33) 
P150 EB MEX M CYBB del. ex. 1_13 del. ex. 1_13 + McLeod − Large deletion (≥1 ex.) Hemi X910 + MacLeod Alive (13, 33) 
P151 DZsi MEX M CYBB del. ex. 1_13 del. ex. 1_13 − Large deletion (≥1 ex.) Hemi X910 Alive (13) 
P152 EC MEX M CYBB ex. 5 c.345C>G p.His115Gln Missense Hemi X91− Alive (13, 29) 
P153 ED MEX M CYBB del. ex. 1_13 del. ex. 1_13 − Large deletion (≥1 ex.) Hemi X910 Dead (13) 
P154 EEsi MEX M CYBB ex. 13 c.1612G>T p.Gly538* Nonsense Hemi X910 Dead (13) 
P155 EEsi MEX M CYBB ex. 13 c.1612G>T p.Gly538* Nonsense Hemi X910 Alive (13) 
P156 EF MEX M CYBB ex. 13 c.1678G>T p.Gly560* Nonsense Hemi X91? Alive (3) 
P157 EG MEX M NCF1 ex. 2 c.75_76delGT p.Tyr26Hisfs*26 Deletion Homo A470 Dead (4) 
P158 EH MEX M CYBB ex. 5 c.374G>A p.Trp125* Nonsense Hemi X91? Dead (3) 
P159 EI MEX M NCF1 ex. 2 c.75_76delGT p.Tyr26Hisfs*26 Deletion Homo A470 Alive (4) 
P160 EJ MEX M CYBB ex. 9 c.1085C>G p.Thr362Arg Missense Hemi X91? Alive (3) 
P161 EK MEX M CYBB ex. 3 c.142-1G>A p.Ser48_Ala84del (del. ex. 3?) Splicing Hemi X91? Dead (3) 
P162 EL MEX F NCF2 ex. 2/ex. 5 c.55_63del/c.661C>T p.Lys19_Asp21del/p.Gln221* Deletion/Nonsense Comp A670/A67? Alive (4, 13) 
P163 EM MEX M NCF2 ex. 2 c.55_63del p.Lys19_Asp21del Deletion Homo A670 Dead (4) 
P164 EN MEX M CYBB ex. 9 c.1148C>T p.Pro383Leu Missense Hemi X91? Alive (16) 
P165 EO MEX M CYBB ex. 5 c.388C>T p.Arg130* Nonsense Hemi X910 Alive (3, 29, 31) 
P166 EP MEX M CYBB ex. 6 c.626A>G p.His209Arg Missense Hemi X910 Dead (3, 13, 29) 
P167 EQ MEX M NCF2 ex. 2 c.175delG p.Ala59Profs*40 Deletion Homo A67? Alive ND 
P169 ES MEX M CYBB ex. 12 c.1473del p.Phe491Leufs*11 Deletion Hemi X91? Dead (13) 
P170 DXso MEX M CYBB ex. 7 c.676C>T p.Arg226* Nonsense Hemi X910 Dead (3, 13, 29) 
P171 ET MEX M CYBB ex. 6 − p.Trp206* Nonsense Hemi X910 Dead (13) 
P172 EU MEX M CYBB ex. 7 c.742dupA p.Ile248Asnfs*36 Insertion Hemi X910 Alive (13) 
P173 EV MEX M CYBB ex. 2 c.141+1G>T del. ex. 2? (p.Leu16_Gly47del) Splicing Hemi X91− Alive (3, 13, 29) 
P174 EW MEX M CYBB ex. 7 c.752G>A p.Trp251* Nonsense Hemi X910 Alive (3, 29) 
P175 EX MEX F NCF2 ex. 2/ex. 2 c.55_63del/c.74C>A p.Lys19_Asp21del/p.Ala25Asp Deletion/Missense Comp A670/A67? Alive (4, 13) 
P176 EY MEX M CYBB del. ex. 1_13 del. ex. 1_13 − Large deletion (≥1 ex.) Hemi X910 Alive (13) 
P177 EZ MEX M CYBB ex. 10 c.1275C>A p.Tyr425* Nonsense Hemi X91? Alive (3, 29) 
P178 FA MEX M CYBA ex. 5 c.354C>A p.Ser118Arg Missense Homo A220 Alive (4) 
P179 FBsi MEX M CYBB ex. 6 c.580del p.Thr194Profs*20 Deletion Hemi X910 Alive (13, 33) 
P180 FC MEX M NCF1 ex. 2 c.75_76delGT p.Tyr26Hisfs*26 Deletion Homo A470 Alive (4) 
P181 FD MEX M CYBB ex. 10 − p.GIy412Val Missense Hemi X91− Dead (13) 
P184 FG MEX M CYBB ex. 7 c.676C>T p.Arg226* Nonsense Hemi X910 Dead (3, 13, 29) 
P185 CPc MEX M CYBA ex. 1 c.4_24del21 p.Gly2_Met8del Deletion Homo A220 Alive (13) 
P186 FH MEX F NCF2 ex. 2 c.229C>T p.Arg77* Nonsense Homo A670 Alive (4) 
P187 FIc MEX M CYBB ex. 1 c.13delG p.Ala5Leufs*2 Deletion Hemi X91− Alive (13) 
P188 FIc MEX M CYBB ex. 1 c.13delG p.Ala5Leufs*2 Deletion Hemi X91− Dead (13) 
P189 FJ MEX M CYBB del. ex. 1_3 del. ex. 1_3 − Large deletion (≥1 ex.) Hemi X910 Alive (3, 13) 
P190 FK MEX M CYBB ex. 2 c.80_83delTCTG p.Val27Glyfs*33 Deletion Hemi X910 Alive (3, 13, 33) 
P192 FM MEX M NCF2 in. 3/ex. 1 c.366+1G>A/c.124A>C del. ex. 3 e 4/p.Asn42His Splicing/Missense Comp A670/A67? Alive (4)/ND 
P193 DGn MEX M CYBB ex. 9 c.978delT p.Phe326Leufs*17 Deletion Hemi X91? Dead ND 
P194 FN MEX F NCF2 ex. 1 c.137T>G p.Met46Arg Missense Homo A670 Alive (13, 31) 
P196 FP MEX M CYBB ex. 3 c.207delinsTT − Indel Hemi X910 Alive (13, 31) 
P197 FQ MEX M CYBB del. ex. 1_3 del. ex. 1_3 − Large deletion (≥1 ex.) Hemi X910 Alive (3, 13) 
P198 EJ MEX M CYBB ex. 9 c.1085C>G p.Thr362Arg Missense Hemi X91? Alive (3) 
P199 FR MEX M CYBB in. 8 c.898-1G>A del. ex. 9? (p.Val300_Pro383del) Splicing Hemi X910 Dead (13, 31) 
P200 FS MEX M CYBB del. ex. 3 c.252G>A del. ex. 3 (p.Ser48_Ala84del) Splicing Hemi X910 Alive (3, 29) 
P201 CSu MEX M CYBB ex. 9 c.1016C>A p.Pro339His Missense Hemi X910 Alive (3, 13, 29) 
P203 FU MEX M CYBB ex. 12 c.1521_1523del p.Lys508del Missense Hemi X91? Alive (3, 13) 
P204 FV MEX M CYBB ex. 12 c.1508C>A p.Thr503Lys Missense Hemi X91+ Alive (13) 
P205 FW MEX F CYBB ex. 7 c.676C>T p.Arg226* Nonsense Hetero X910 # Dead (3,29) 
P206 FX MEX M CYBB Prom c.-65C>T − Deletion Hemi X910 Alive (3, 13, 29) 
P207 FY MEX M CYBB ex. 9 c.1038delT p.Glu347Argfs*39 Deletion Hemi X910 Dead (3, 13, 29) 
P208 FZ MEX M CYBB ex. 10 c.1234G>A p.Gly412Arg Missense Hemi X91− Dead (3, 13) 
P209 GA MEX M CYBA ex. 4 c.287T>C p.Leu96Pro Missense Homo A220 Alive (13) 
P210 FBsi MEX M CYBB ex. 6 c.580del p.Thr194Profs*20 Deletion Hemi X910 Dead (13, 33) 
P214 GD MEX M CYBB ex. 7 c.676C>T p.Arg226* Nonsense Hemi X910 Alive (3, 13, 29) 
P215 GE CHI F NCF2 ex. 8–9 Duplication − Duplication Homo A67? Dead ND 
P216 GF CHI M CYBB ex. 7 c.676C>T p.Arg226* Nonsense Hemi X910 Alive (3, 13, 29) 
P217 GG CHI M CYBB ex. 7 c.781C>T p.Gln261* Nonsense Hemi X910 Alive (3, 29) 
P219 GI CHI M CYBB in. 6 c.675-2A>G Splicing site Splicing Hemi X91? Alive ND 
P223 GM CRC F NCF1 ex. 2 c.75_76delGT p.Tyr26Hisfs*26 Deletion Homo A470 Alive (4) 
P224 GN CRC M CYBB ex. 7 c.725_726delCA p.Thr242Serfs*2 Deletion Hemi X91? Alive (31) 
P225 GO CRC M CYBB ex. 1 c.34delA p.Ile12Phefs*10 Deletion Hemi X91? Alive ND 
P226 GP ARG M CYBB ex. 9 c.1096T>G p.Trp361Gly Missense Hemi X91? Alive ND 
P227 GQc ARG M CYBB ex. 13 c.1598_1600delGAG p.Gly533del Deletion Hemi X91− Alive (3) 
P228 GQc ARG M CYBB ex. 13 c.1598_1600delGAG p.Gly533del Deletion Hemi X91− Dead (3) 
P229 GR ARG M CYBB ex. 2 Del. ex. 2 del. ex. 2 (p.Leu16_Gly47del) Splicing Hemi X910 Alive (3) 
P234 GW PER M CYBB ex. 9 c.1081T>C p.Trp361Arg Missense Hemi X910 Alive (3) 
P235 GX PER M CYBB ex. 5 c.388C>T p.Arg130* Nonsense Hemi X910 Alive (3, 29) 
P236 GY PER M CYBB in. 9 c.1152-1G>A Splicing site Splicing Hemi X910 Dead (3) 
P237 GZ URU M CYBB in. 3 c.253-8A>G Splicing site Splicing Hemi X910 Alive (3, 29) 
IDFam.CountrySexGeneSitePathogenic variantProteinTypeZygo.Express.OutcomeRef.
P1 A BRA M CYBB ex. 9 c.1158delG p.Trp380* Nonsense Hemi − Alive ND 
P3 Csi BRA M CYBB ex. 2 c.125C>A p.Thr42Lis Missense Hemi − Dead (3) 
P5 Dsi BRA M NCF1 ex. 2 c.75_76delGT p.Tyr26Hisfs*26 Deletion Homo A470 Alive (4) 
P6 Dsi BRA F NCF1 ex. 2 c.75_76delGT p.Tyr26Hisfs*26 Deletion Homo A470 Dead (4) 
P16 N BRA F NCF1 ex. 2 c.75_76delGT p.Tyr26Hisfs*26 Deletion Homo A470 Alive (4) 
P17 O BRA M CYBB ex. 9 c.1022C>T p.Thr341Ile Missense Hemi X91− Alive (3, 29) 
P18 P BRA M CYBB ex. 6 c.665A>T p.His222Leu Missense Hemi X91? Dead (3) 
P19 Qc BRA M CYBB ex. 3 c.217C>T p.Arg73* Nonsense Hemi X910 Dead (3, 29) 
P20 Rsi BRA M CYBB ex. 1 c.12_15delGGCT p.Ala5* Nonsense Hemi − Dead (30) 
P21 Rsi BRA M CYBB ex. 1 c.12_15delGGCT p.Ala5* Nonsense Hemi − Dead (30) 
P23 Qc BRA M CYBB ex. 3 c.217C>T p.Arg73* Nonsense Hemi X910 Alive (3,29) 
P25 Qc BRA M CYBB ex. 3 c.217C>T p.Arg73* Nonsense Hemi X910 Alive (3, 29) 
P27 V BRA M CYBB ex. 5 c.375G>A p.Trp125* Nonsense Hemi X91? Alive (3) 
P29 X BRA M CYBB ex. 7 c.752G>A p.Trp251* Nonsense Hemi X910 Dead (3, 29) 
P33 AB BRA F NCF1 ex. 2 c.75_76delGT p.Tyr26Hisfs*26 Deletion Homo A470 Alive (4) 
P35 AD BRA M CYBB ex. 8 c.868C>T p.Arg290* Nonsense Hemi X910 Alive (3, 29) 
P39 AH BRA M CYBB ex. 5 c.430C>T p.Leu144Phe Missense Hemi X91? Alive ND 
P40 AI BRA M CYBB ex. 7 c.676C>T p.Arg226* Nonsense Hemi X910 Alive (3, 29) 
P41 AJ BRA M CYBB ex. 13 c.1679delG p.Gly560Glufs*17 Deletion Hemi X910 Alive (3) 
P43 AL BRA F NCF1 ex. 2 c.75_76delGT p.Tyr26Hisfs*26 Deletion Homo A470 Alive (4) 
P47 AP BRA M CYBB ex. 5 c.388C>T p.Arg130* Nonsense Hemi X910 Alive (3, 29) 
P48 AQ BRA M CYBB ex. 9 c.1140G>A p.Trp380* Nonsense Hemi X910 Alive (3) 
P50 ASsi BRA F NCF1 ex. 2 c.75_76delGT p.Tyr26Hisfs*26 Deletion Homo A470 Alive (4) 
P51 ASsi BRA F NCF1 ex. 2 c.75_76delGT p.Tyr26Hisfs*26 Deletion Homo A470 Alive (4) 
P52 AT BRA M CYBB ex. 13 c.1609T>C p.Cys537Arg Missense Hemi X91+ Alive (3, 29) 
P60 AZ BRA F CYBA ex. 6/ex. 5 c.472_484del/c.399delC p.Pro160Alafs*27/p.Ile134Serfs*57 Deletion/Deletion Comp A22?/A22? Alive (4) 
P62 BAc BRA M CYBB ex. 7 c.754G>T p.Gly252* Nonsense Hemi X91? Alive (3) 
P63 BB BRA M CYBB del. ex. 1_13 del. ex. 1_13 − Large deletion (≥1 ex.) Hemi X910 Alive ND 
P66 BE BRA F NCF1 ex. 2 c.75_76delGT p.Tyr26Hisfs*26 Deletion Homo A470 Alive (4) 
P69 BH BRA F NCF1 ex. 2 c.75_76delGT p.Tyr26Hisfs*26 Deletion Homo A470 Alive (4) 
P70 BI BRA M CYBB del. ex. 5 c.483G>A del. ex. 5 (p.Lys161 = ) Splicing Hemi X910 Alive (3) 
P71 BJ BRA M CYBB ex. 5 c.376T>C p.Cis126Arg Missense Hemi X91? Alive (31) 
P73 BL BRA F NCF1 ex. 2 c.75_76delGT p.Tyr26Hisfs*26 Deletion Homo A470 Alive (4) 
P75 BN BRA M CYBB ex. 9 c.1010G>A p.Trp337* Nonsense Hemi X910 Alive (3, 29) 
P77 BP BRA M CYBB del. ex. 3 c.252G>A del. ex. 3 (p.Ser48_Ala84del) Splicing Hemi X910 Alive (3, 29) 
P97 CF MEX M CYBB ex. 3 c.217C>T p.Arg73* Nonsense Hemi X910 Dead (3, 29) 
P98 CG MEX M CYBB ex. 13 − p.Ile532* Nonsense Hemi X910 Alive (13) 
P101 CJ MEX M NCF1 ex. 2 c.75_76delGT p.Tyr26Hisfs*26 Deletion Homo A470 Alive (4) 
P102 CK MEX M CYBB ex. 6 c.626A>G p.His209Arg Missense Hemi X910 Alive (13) 
P103 CL MEX M CYBB ex. 9 c.987C>A p.Cys329* Nonsense Hemi X91? Dead (3) 
P104 CM MEX M CYBB ex. 12 c.1499A>T p.Asp500Val Missense Hemi X91+ Alive (32) 
P105 CN MEX M CYBB ex. 6 c.602dup p.Tyr201* Insertion Hemi X910 Dead (13, 33) 
P107 CPc MEX M CYBA ex. 1 c.4_24del21 p.Gly2_Met8del Deletion Homo A220 Alive (13) 
P109 CR MEX M CYBB ex. 12 c.1545del p.Trp516Glyfs*17 Deletion Hemi X91? Dead (13) 
P110 CSn MEX M CYBB ex. 9 c.1016C>A p.Pro339His Missense Hemi X910 Dead (3, 13, 29) 
P111 CT MEX M CYBB ex. 8 c. 850_851delAG p.Arg84Valfs*63 Deletion Hemi X910 Dead (13, 33) 
P112 CU MEX M CYBB ex. 2 c.83G>A p.Trp28* Nonsense Hemi X910 Alive (3) 
P113 CVsi MEX M CYBB ex. 7 c.676C>T p.Arg226* Nonsense Hemi X910 Dead (3, 13, 29) 
P114 CVsi MEX M CYBB ex. 7 c.676C>T p.Arg226* Nonsense Hemi X910 Alive (3, 13, 29) 
P115 CWsi MEX F NCF1 ex. 2 c.75_76delGT p.Tyr26Hisfs*26 Deletion Homo A470 Alive (4) 
P116 CWsi MEX F NCF1 ex. 2 c.75_76delGT p.Tyr26Hisfs*26 Deletion Homo A470 Alive (4) 
P117 CX MEX F CYBA in. 5 c.370-1G>A Splicing site Splicing Homo A220 Alive (13) 
P118 CY MEX F NCF1 ex. 2 c.75_76delGT p.Tyr26Hisfs*26 Deletion Homo A470 Alive (4) 
P119 CZ MEX M CYBB ex. 6 c.616T>C p.Trp206Arg Missense Hemi X91? Alive ND 
P120 DA MEX M CYBB ex. 4 c.277C>T p.Gln93* Nonsense Hemi X91? Dead (8) 
P124 DEsi MEX M CYBB ex. 5 c.425_426delCT p.Ser142* Nonsense Hemi X910 Alive (3) 
P126 DGu MEX M CYBB ex. 9 c.978delT p.Phe326Leufs*17 Deletion Hemi X91? Dead ND 
P127 DEsi MEX M CYBB ex. 5 c.425_426delCT p.Ser142* Nonsense Hemi X910 Alive (3) 
P135 DN MEX M CYBB ex. 9 c.1019T>C p.Phe340Ser Missense Hemi X91? Dead ND 
P136 DOsi MEX M CYBB ex. 11 c.1447T>C p.Trp483Arg Missense Hemi X91? Dead (8) 
P137 DP MEX M CYBB ex. 9 c.1011G>A p.Trp337* Nonsense Hemi X910 Dead (4) 
P139 DR MEX M CYBB ex. 12 c.1571C>T p.Ala524Val Missense Hemi X910 Dead (3) 
P141 DT MEX M CYBB ex. 9 c.1006G>T p.Glu336* Nonsense Hemi X910 Dead (3, 29) 
P142 DU MEX M CYBB ex. 1 c.12G>A p.Trp4* Nonsense Hemi X910 Dead (3, 29) 
P144 DW MEX M CYBB in. 6 c.675-12T>G Splicing site Splicing Hemi X91? Dead (13, 33) 
P145 DXm MEX F CYBB ex. 7 c.676C>T p.Arg226* Nonsense Hetero X910 # Alive (34) 
P146 DY MEX M CYBB ex. 1 c.12G>A p.Trp4* Nonsense Hemi X910 Dead (3, 29) 
P147 DZsi MEX M CYBB del. ex. 1_13 Del. ex. 1_13 − Large deletion (≥1 ex.) Hemi X910 Dead (13) 
P148 DOsi MEX M CYBB ex. 11 c.1447T>C p.Trp483Arg Missense Hemi X91? Alive (8) 
P149 EA MEX M CYBB ex. 7 c.722_726delTAACA p.Ile241Serfs*3 Deletion Hemi X910 Alive (13, 33) 
P150 EB MEX M CYBB del. ex. 1_13 del. ex. 1_13 + McLeod − Large deletion (≥1 ex.) Hemi X910 + MacLeod Alive (13, 33) 
P151 DZsi MEX M CYBB del. ex. 1_13 del. ex. 1_13 − Large deletion (≥1 ex.) Hemi X910 Alive (13) 
P152 EC MEX M CYBB ex. 5 c.345C>G p.His115Gln Missense Hemi X91− Alive (13, 29) 
P153 ED MEX M CYBB del. ex. 1_13 del. ex. 1_13 − Large deletion (≥1 ex.) Hemi X910 Dead (13) 
P154 EEsi MEX M CYBB ex. 13 c.1612G>T p.Gly538* Nonsense Hemi X910 Dead (13) 
P155 EEsi MEX M CYBB ex. 13 c.1612G>T p.Gly538* Nonsense Hemi X910 Alive (13) 
P156 EF MEX M CYBB ex. 13 c.1678G>T p.Gly560* Nonsense Hemi X91? Alive (3) 
P157 EG MEX M NCF1 ex. 2 c.75_76delGT p.Tyr26Hisfs*26 Deletion Homo A470 Dead (4) 
P158 EH MEX M CYBB ex. 5 c.374G>A p.Trp125* Nonsense Hemi X91? Dead (3) 
P159 EI MEX M NCF1 ex. 2 c.75_76delGT p.Tyr26Hisfs*26 Deletion Homo A470 Alive (4) 
P160 EJ MEX M CYBB ex. 9 c.1085C>G p.Thr362Arg Missense Hemi X91? Alive (3) 
P161 EK MEX M CYBB ex. 3 c.142-1G>A p.Ser48_Ala84del (del. ex. 3?) Splicing Hemi X91? Dead (3) 
P162 EL MEX F NCF2 ex. 2/ex. 5 c.55_63del/c.661C>T p.Lys19_Asp21del/p.Gln221* Deletion/Nonsense Comp A670/A67? Alive (4, 13) 
P163 EM MEX M NCF2 ex. 2 c.55_63del p.Lys19_Asp21del Deletion Homo A670 Dead (4) 
P164 EN MEX M CYBB ex. 9 c.1148C>T p.Pro383Leu Missense Hemi X91? Alive (16) 
P165 EO MEX M CYBB ex. 5 c.388C>T p.Arg130* Nonsense Hemi X910 Alive (3, 29, 31) 
P166 EP MEX M CYBB ex. 6 c.626A>G p.His209Arg Missense Hemi X910 Dead (3, 13, 29) 
P167 EQ MEX M NCF2 ex. 2 c.175delG p.Ala59Profs*40 Deletion Homo A67? Alive ND 
P169 ES MEX M CYBB ex. 12 c.1473del p.Phe491Leufs*11 Deletion Hemi X91? Dead (13) 
P170 DXso MEX M CYBB ex. 7 c.676C>T p.Arg226* Nonsense Hemi X910 Dead (3, 13, 29) 
P171 ET MEX M CYBB ex. 6 − p.Trp206* Nonsense Hemi X910 Dead (13) 
P172 EU MEX M CYBB ex. 7 c.742dupA p.Ile248Asnfs*36 Insertion Hemi X910 Alive (13) 
P173 EV MEX M CYBB ex. 2 c.141+1G>T del. ex. 2? (p.Leu16_Gly47del) Splicing Hemi X91− Alive (3, 13, 29) 
P174 EW MEX M CYBB ex. 7 c.752G>A p.Trp251* Nonsense Hemi X910 Alive (3, 29) 
P175 EX MEX F NCF2 ex. 2/ex. 2 c.55_63del/c.74C>A p.Lys19_Asp21del/p.Ala25Asp Deletion/Missense Comp A670/A67? Alive (4, 13) 
P176 EY MEX M CYBB del. ex. 1_13 del. ex. 1_13 − Large deletion (≥1 ex.) Hemi X910 Alive (13) 
P177 EZ MEX M CYBB ex. 10 c.1275C>A p.Tyr425* Nonsense Hemi X91? Alive (3, 29) 
P178 FA MEX M CYBA ex. 5 c.354C>A p.Ser118Arg Missense Homo A220 Alive (4) 
P179 FBsi MEX M CYBB ex. 6 c.580del p.Thr194Profs*20 Deletion Hemi X910 Alive (13, 33) 
P180 FC MEX M NCF1 ex. 2 c.75_76delGT p.Tyr26Hisfs*26 Deletion Homo A470 Alive (4) 
P181 FD MEX M CYBB ex. 10 − p.GIy412Val Missense Hemi X91− Dead (13) 
P184 FG MEX M CYBB ex. 7 c.676C>T p.Arg226* Nonsense Hemi X910 Dead (3, 13, 29) 
P185 CPc MEX M CYBA ex. 1 c.4_24del21 p.Gly2_Met8del Deletion Homo A220 Alive (13) 
P186 FH MEX F NCF2 ex. 2 c.229C>T p.Arg77* Nonsense Homo A670 Alive (4) 
P187 FIc MEX M CYBB ex. 1 c.13delG p.Ala5Leufs*2 Deletion Hemi X91− Alive (13) 
P188 FIc MEX M CYBB ex. 1 c.13delG p.Ala5Leufs*2 Deletion Hemi X91− Dead (13) 
P189 FJ MEX M CYBB del. ex. 1_3 del. ex. 1_3 − Large deletion (≥1 ex.) Hemi X910 Alive (3, 13) 
P190 FK MEX M CYBB ex. 2 c.80_83delTCTG p.Val27Glyfs*33 Deletion Hemi X910 Alive (3, 13, 33) 
P192 FM MEX M NCF2 in. 3/ex. 1 c.366+1G>A/c.124A>C del. ex. 3 e 4/p.Asn42His Splicing/Missense Comp A670/A67? Alive (4)/ND 
P193 DGn MEX M CYBB ex. 9 c.978delT p.Phe326Leufs*17 Deletion Hemi X91? Dead ND 
P194 FN MEX F NCF2 ex. 1 c.137T>G p.Met46Arg Missense Homo A670 Alive (13, 31) 
P196 FP MEX M CYBB ex. 3 c.207delinsTT − Indel Hemi X910 Alive (13, 31) 
P197 FQ MEX M CYBB del. ex. 1_3 del. ex. 1_3 − Large deletion (≥1 ex.) Hemi X910 Alive (3, 13) 
P198 EJ MEX M CYBB ex. 9 c.1085C>G p.Thr362Arg Missense Hemi X91? Alive (3) 
P199 FR MEX M CYBB in. 8 c.898-1G>A del. ex. 9? (p.Val300_Pro383del) Splicing Hemi X910 Dead (13, 31) 
P200 FS MEX M CYBB del. ex. 3 c.252G>A del. ex. 3 (p.Ser48_Ala84del) Splicing Hemi X910 Alive (3, 29) 
P201 CSu MEX M CYBB ex. 9 c.1016C>A p.Pro339His Missense Hemi X910 Alive (3, 13, 29) 
P203 FU MEX M CYBB ex. 12 c.1521_1523del p.Lys508del Missense Hemi X91? Alive (3, 13) 
P204 FV MEX M CYBB ex. 12 c.1508C>A p.Thr503Lys Missense Hemi X91+ Alive (13) 
P205 FW MEX F CYBB ex. 7 c.676C>T p.Arg226* Nonsense Hetero X910 # Dead (3,29) 
P206 FX MEX M CYBB Prom c.-65C>T − Deletion Hemi X910 Alive (3, 13, 29) 
P207 FY MEX M CYBB ex. 9 c.1038delT p.Glu347Argfs*39 Deletion Hemi X910 Dead (3, 13, 29) 
P208 FZ MEX M CYBB ex. 10 c.1234G>A p.Gly412Arg Missense Hemi X91− Dead (3, 13) 
P209 GA MEX M CYBA ex. 4 c.287T>C p.Leu96Pro Missense Homo A220 Alive (13) 
P210 FBsi MEX M CYBB ex. 6 c.580del p.Thr194Profs*20 Deletion Hemi X910 Dead (13, 33) 
P214 GD MEX M CYBB ex. 7 c.676C>T p.Arg226* Nonsense Hemi X910 Alive (3, 13, 29) 
P215 GE CHI F NCF2 ex. 8–9 Duplication − Duplication Homo A67? Dead ND 
P216 GF CHI M CYBB ex. 7 c.676C>T p.Arg226* Nonsense Hemi X910 Alive (3, 13, 29) 
P217 GG CHI M CYBB ex. 7 c.781C>T p.Gln261* Nonsense Hemi X910 Alive (3, 29) 
P219 GI CHI M CYBB in. 6 c.675-2A>G Splicing site Splicing Hemi X91? Alive ND 
P223 GM CRC F NCF1 ex. 2 c.75_76delGT p.Tyr26Hisfs*26 Deletion Homo A470 Alive (4) 
P224 GN CRC M CYBB ex. 7 c.725_726delCA p.Thr242Serfs*2 Deletion Hemi X91? Alive (31) 
P225 GO CRC M CYBB ex. 1 c.34delA p.Ile12Phefs*10 Deletion Hemi X91? Alive ND 
P226 GP ARG M CYBB ex. 9 c.1096T>G p.Trp361Gly Missense Hemi X91? Alive ND 
P227 GQc ARG M CYBB ex. 13 c.1598_1600delGAG p.Gly533del Deletion Hemi X91− Alive (3) 
P228 GQc ARG M CYBB ex. 13 c.1598_1600delGAG p.Gly533del Deletion Hemi X91− Dead (3) 
P229 GR ARG M CYBB ex. 2 Del. ex. 2 del. ex. 2 (p.Leu16_Gly47del) Splicing Hemi X910 Alive (3) 
P234 GW PER M CYBB ex. 9 c.1081T>C p.Trp361Arg Missense Hemi X910 Alive (3) 
P235 GX PER M CYBB ex. 5 c.388C>T p.Arg130* Nonsense Hemi X910 Alive (3, 29) 
P236 GY PER M CYBB in. 9 c.1152-1G>A Splicing site Splicing Hemi X910 Dead (3) 
P237 GZ URU M CYBB in. 3 c.253-8A>G Splicing site Splicing Hemi X910 Alive (3, 29) 

Fam., family; Zygo, zygosity; Hemi, hemizygosity; Homo, homozygosity; Comp., compound heterozygosity; ex., exon; in., intron; Express., expression; Del., deletion; Prom., promoter; ND, not described; BRA, Brazil; MEX, Mexico; CHI, Chile; CRC, Costa Rica; ARG, Argentina; PER, Peru; URU, Uruguay; M, male; F, female. The lowercase letter in the family coding represents the degree of kindred: c, cousin; si, siblings; u, uncle; n, niece/nephew; so, son; m, mother. In the “Type” column, the letter X corresponds to XL inheritance, the letter A corresponds to AR forms, and the number corresponds to the affected protein. Superscript information corresponds to the final effect on the expression or function of the protein: (−) lower expression protein/function; (+) normal protein expression, but with impaired function; (“0”) absence of expression and/or function; (?) lack of information regarding the expression and/or function of the affected protein. #, patients with possible distorted X chromosome inactivation. McLeod phenotype with a large deletion on the X chromosome (XL) that involves some genes such as CYBB and XK genes (encodes Kx antigen). Nomenclature of mutations according to the recommendations of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Human Genome Variation Society (35).

[ViewLarge]
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal