Table I.

APS-I patients tested

Patients Gender Age Origin AIRE genotype Auto-Abs against Mucocutaneous candidiasis phenotype 
     Luminex ELISA Age of onset Clinical features 
     IFN-α IL-17A IL-17F IL-22 IL-17A IL-17F IL-22   
APS-I 1 M 12 yr Saudi Arabia 845insc/845insc 8,584 7,406 1,874 11,810 0.11 0.21 2.41 18 mo Mouth, nails, esophagus 
APS-I 2 M 9 yr Africa c958del/c958del 1,070 1,264 23,963 13,661 0.03 2.16 2.41 6 yr Nails, scalp, eyes 
APS-I 3 M 13 yr Africa c958del/c958del 6,467 4,824 28,271 13,265 0.03 2.61 2.51 – Nails 
APS-I 4 F 26 yr North Africa ex6_8del/ex6_8del 10,836 828 1,765 761 0.02 0.11 0.26 16 yr Nails, scalp 
APS-I 5 M 25 yr North Africa ex6_8del/ex6_8del 12,785 1,448 16,980 2,758 0.04 1.33 0.26 7 yr Nails, scalp, digestive tract 
APS-I 6 F 10 yr North Africa ex6_8del/ex6_8del 3,705 1,998 16,742 5,691 – 1 1.09 1 mo Mouth, eyes, vulva 
APS-I 7 M 10 yr France R257X/P539L 20,109 27,523 25,409 18,446 2.29 1.95 2.83 2 mo Mouth, esophagus, respiratory tract 
APS-I 8 F 21 yr Ireland 964del13/964del13 14,169 192 1,645 5,914 0.02 0.13 0.21 3 yr Mouth, scalp, skin 
APS-I 9 M 20 yr Ireland 964del13/964del13 12,325 455 6,135 11,345 0.03 0.31 2.06 3 yr Mouth, nails, perineum 
APS-I 10 F 29 yr UK 964del13/964del13 9,371 734 15,140 615 0 0.11 0.03 4 yr Mouth, esophagus, nails 
APS-I 11 F 36 yr UK 964del13/964del13 12,078 148 4,439 102 0.01 0.15 0.16 Childhood Mouth, esophagus, vagina 
APS-I 12 F 41 yr UK 964del13/964del13 6,098 17,201 24,837 9,749 0.16 0.47 0.64 4 yr Mouth, nails, vagina, anus 
APS-I 13 F 18 yr Ireland 964del13/964del13 13,379 367 548 2,708 0.02 0.1 0.18 Childhood Skin, scalp 
APS-I 14 M 12 yr Ireland 964del13/964del13 13,555 24,983 17,131 22,225 0.36 0.35 1.06 Few weeks Mouth, nails, scalp 
APS-I 15 M 18 yr UK 964del13/964del13 16,906 28,484 25,907 20,585 2.34 0.5 1.07 3 yr Mouth, nails 
APS-I 16 M 18 yr UK 964del13/964del13 15,473 28,262 23,926 12,034 1.89 0.52 0.3 3 yr Mouth, nails 
APS-I 17 M 13 yr Ireland 964del13/964del13 8,086 805 23,917 14,558 0.02 0.64 0.91 5 yr Mouth, nails 
APS-I 18 F 10 yr UK 964del13/964del13 13,053 5,282 27,409 15,236 0.03 1.52 0.61 Few weeks Mouth 
APS-I 19 M 6 yr UK 964del13/964del13 13,797 13,588 28,025 13,575 0.25 1.84 1.83 Birth Mouth, perineum 
APS-I 20 M 17 yr UK 964del13/964del13 11,946 11,272 25,904 2,129 0.08 0.39 0.12 7 yr Penis, perineum 
APS-I 21 M 9 yr UK 964del13/964del13 13,127 752 12,048 18,039 0.08 0.44 1.11 2 yr Esophagus, nails 
APS-I 22 F 52 yr UK 964del13/c.769C>T 8,012 955 22,886 4,502 ND ND ND Childhood Mouth 
APS-I 23 M 16 mo Hungary R257X/R257X 23,216 20,035 4,531 21,012 0.55 0.08 2.31 – None 
APS-I 24 M 18 yr Hungary R257X/C449fsX479 23,486 1,708 28,012 18,937 0.05 1.97 0.45 – None 
APS-I 25 M 14 yr Hungary R257X/L323fsX373 23,923 2,025 9,169 5,259 0.06 0.15 0.18 – None 
APS-I 26 F 21 yr Hungary R257X/R257X 23,120 12,359 28,834 11,583 0.43 2.86 0.16 – None 
APS-I 27 M 28 yr Canada 964del13/964del13 21,225 737 7,576 5,047 0.02 0.09 0.04 3 yr Mucosa, skin, nails, eyes, scalp 
APS-I 28 F 31 yr Canada 964del13/964del13 22,324 26,214 25,064 1,178 0.91 0.78 0.03 Birth Mucosa, skin, nails, eyes, scalp 
APS-I 29 F 16 yr Canada delT253/R257X 24,099 2,268 13,563 15,899 0.08 0.79 0.14 2 yr Nails 
APS-I 30 M 19 yr Canada delT253/R257X 21,442 153 448 1,264 0.03 0.04 0.24 3 yr Mucosa, skin, nails 
APS-I 31 F 5 yr Canada 964del13/964del13 22,798 26,120 28,667 19,954 1.99 >3 1.83 6 mo Mucosa 
APS-I 32 F 31 yr UK 964del13/964del13 14,718 2,155 27,222 14,358 ND ND ND 15 yr Mouth, nails 
APS-I 33 F 7 yr UK 964del13/964del13 15,332 25,648 26,358 22,808 ND ND ND 4 yr Mouth, nails, scalp 
Patients Gender Age Origin AIRE genotype Auto-Abs against Mucocutaneous candidiasis phenotype 
     Luminex ELISA Age of onset Clinical features 
     IFN-α IL-17A IL-17F IL-22 IL-17A IL-17F IL-22   
APS-I 1 M 12 yr Saudi Arabia 845insc/845insc 8,584 7,406 1,874 11,810 0.11 0.21 2.41 18 mo Mouth, nails, esophagus 
APS-I 2 M 9 yr Africa c958del/c958del 1,070 1,264 23,963 13,661 0.03 2.16 2.41 6 yr Nails, scalp, eyes 
APS-I 3 M 13 yr Africa c958del/c958del 6,467 4,824 28,271 13,265 0.03 2.61 2.51 – Nails 
APS-I 4 F 26 yr North Africa ex6_8del/ex6_8del 10,836 828 1,765 761 0.02 0.11 0.26 16 yr Nails, scalp 
APS-I 5 M 25 yr North Africa ex6_8del/ex6_8del 12,785 1,448 16,980 2,758 0.04 1.33 0.26 7 yr Nails, scalp, digestive tract 
APS-I 6 F 10 yr North Africa ex6_8del/ex6_8del 3,705 1,998 16,742 5,691 – 1 1.09 1 mo Mouth, eyes, vulva 
APS-I 7 M 10 yr France R257X/P539L 20,109 27,523 25,409 18,446 2.29 1.95 2.83 2 mo Mouth, esophagus, respiratory tract 
APS-I 8 F 21 yr Ireland 964del13/964del13 14,169 192 1,645 5,914 0.02 0.13 0.21 3 yr Mouth, scalp, skin 
APS-I 9 M 20 yr Ireland 964del13/964del13 12,325 455 6,135 11,345 0.03 0.31 2.06 3 yr Mouth, nails, perineum 
APS-I 10 F 29 yr UK 964del13/964del13 9,371 734 15,140 615 0 0.11 0.03 4 yr Mouth, esophagus, nails 
APS-I 11 F 36 yr UK 964del13/964del13 12,078 148 4,439 102 0.01 0.15 0.16 Childhood Mouth, esophagus, vagina 
APS-I 12 F 41 yr UK 964del13/964del13 6,098 17,201 24,837 9,749 0.16 0.47 0.64 4 yr Mouth, nails, vagina, anus 
APS-I 13 F 18 yr Ireland 964del13/964del13 13,379 367 548 2,708 0.02 0.1 0.18 Childhood Skin, scalp 
APS-I 14 M 12 yr Ireland 964del13/964del13 13,555 24,983 17,131 22,225 0.36 0.35 1.06 Few weeks Mouth, nails, scalp 
APS-I 15 M 18 yr UK 964del13/964del13 16,906 28,484 25,907 20,585 2.34 0.5 1.07 3 yr Mouth, nails 
APS-I 16 M 18 yr UK 964del13/964del13 15,473 28,262 23,926 12,034 1.89 0.52 0.3 3 yr Mouth, nails 
APS-I 17 M 13 yr Ireland 964del13/964del13 8,086 805 23,917 14,558 0.02 0.64 0.91 5 yr Mouth, nails 
APS-I 18 F 10 yr UK 964del13/964del13 13,053 5,282 27,409 15,236 0.03 1.52 0.61 Few weeks Mouth 
APS-I 19 M 6 yr UK 964del13/964del13 13,797 13,588 28,025 13,575 0.25 1.84 1.83 Birth Mouth, perineum 
APS-I 20 M 17 yr UK 964del13/964del13 11,946 11,272 25,904 2,129 0.08 0.39 0.12 7 yr Penis, perineum 
APS-I 21 M 9 yr UK 964del13/964del13 13,127 752 12,048 18,039 0.08 0.44 1.11 2 yr Esophagus, nails 
APS-I 22 F 52 yr UK 964del13/c.769C>T 8,012 955 22,886 4,502 ND ND ND Childhood Mouth 
APS-I 23 M 16 mo Hungary R257X/R257X 23,216 20,035 4,531 21,012 0.55 0.08 2.31 – None 
APS-I 24 M 18 yr Hungary R257X/C449fsX479 23,486 1,708 28,012 18,937 0.05 1.97 0.45 – None 
APS-I 25 M 14 yr Hungary R257X/L323fsX373 23,923 2,025 9,169 5,259 0.06 0.15 0.18 – None 
APS-I 26 F 21 yr Hungary R257X/R257X 23,120 12,359 28,834 11,583 0.43 2.86 0.16 – None 
APS-I 27 M 28 yr Canada 964del13/964del13 21,225 737 7,576 5,047 0.02 0.09 0.04 3 yr Mucosa, skin, nails, eyes, scalp 
APS-I 28 F 31 yr Canada 964del13/964del13 22,324 26,214 25,064 1,178 0.91 0.78 0.03 Birth Mucosa, skin, nails, eyes, scalp 
APS-I 29 F 16 yr Canada delT253/R257X 24,099 2,268 13,563 15,899 0.08 0.79 0.14 2 yr Nails 
APS-I 30 M 19 yr Canada delT253/R257X 21,442 153 448 1,264 0.03 0.04 0.24 3 yr Mucosa, skin, nails 
APS-I 31 F 5 yr Canada 964del13/964del13 22,798 26,120 28,667 19,954 1.99 >3 1.83 6 mo Mucosa 
APS-I 32 F 31 yr UK 964del13/964del13 14,718 2,155 27,222 14,358 ND ND ND 15 yr Mouth, nails 
APS-I 33 F 7 yr UK 964del13/964del13 15,332 25,648 26,358 22,808 ND ND ND 4 yr Mouth, nails, scalp 

Sex; age; country of origin; AIRE genotype; levels of auto-Abs against IFN-α, IL-17A, IL-17F, and IL-22 measured by Luminex (FI values) or classical ELISA (OD values); and candidiasis phenotype are shown.

View Large
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal