Kv8.2 variations causing the retinal disorder CDSR
| Mutation status | Reference | ||
| Nucleotide | Protein | Homozygous or heterozygous | |
| Point mutations resulting in amino acid substitutions | |||
| c.80G>A | p.R27H | Hom | Fujinami et al., 2013 |
| c.107G>A | p.R36H | Het | Wissinger et al., 2011 |
| c.190G>A | p.E64L | Het | Wissinger et al., 2011 |
| c.222G>C | p.E74D | Het | Wissinger et al., 2011 |
| c.328C>G | p.L110V | Het | Wissinger et al., 2011 |
| c.377T>A | p.L126Q | Het | Wu et al., 2006 |
| c.551A>T | p.E148V | Het | Wissinger et al., 2008 |
| c.415T>C | p.F151V | Het | Robson et al., 2010 |
| c.473T>G | p.F158C | Het | Thiagalingam et al., 2007 |
| c.491T>C | p.F164S | Het | Wissinger et al., 2011 |
| c.529T>C | p.C177R | Het | Fujinami et al., 2013 |
| c.533C>T | p.P178L | Het | Thiagalingam et al., 2007 |
| c.550G>A | p.E184K | Het | Wissinger et al., 2008 |
| c.564G>C | p.W188C | Het | Wu et al., 2006 |
| c.592T>A | p.C198S | Het | Thiagalingam et al., 2007 |
| c.617G>C | p.R206P | Hom | Fujinami et al., 2013 |
| c.638G>C | p.R213P | Het | Thiagalingam et al., 2007 |
| c.725A>G | p.Q242R | Het | Wissinger et al., 2011 |
| c.727C>T | p.R243W | Het | Wissinger et al., 2011 |
| c.782C>A | p.A261D | Hom | Wissinger et al., 2011 |
| c.853A>T | p.M285L | Het | Wissinger et al., 2011 |
| c.874G>A | p.G292S | Het | Wissinger et al., 2011 |
| c.964G>C | p.A322P | Het | Sergouniotis et al., 2012 |
| c.989T>C | p.F330S | Het | Wissinger et al., 2011 |
| c.1211T>C | p.L404P | Het | Wissinger et al., 2011; Zobor et al., 2012 |
| c.1318C>T | p.T439I | Hom | Sergouniotis et al., 2012 |
| c.1348T>G | p.W450G | Hom and Het | Thiagalingam et al., 2007 |
| c.1348T>A | p.W450R | Hom | Wissinger et al., 2011 |
| c.1376G>A | p.G459R | Hom | Wu et al., 2006 |
| c.1381G>A | p.G461R | Hom and Het | Thiagalingam et al., 2007; Ben Salah et al., 2008; Wissinger et al., 2008; Friedburg et al., 2011; Fujinami et al., 2013; Vincent et al., 2013 |
| c.1607A>G | p.N536S | Het | Wissinger et al., 2011 |
| c.1616T>C | p.L539P | Het | Wissinger et al., 2011 |
| c.1133-1141dup | p.L381-R383dup | Het | Wissinger et al., 2011 |
| Point mutations resulting in premature stop codons | |||
| c.7A>T | p.K3X | Het | Wu et al., 2006 |
| c.217G>T | p.E73X | Het | Wissinger et al., 2008 |
| c.226C>T | p.Q76X | Hom | Wissinger et al., 2008 |
| c.238G>T | p.E80X | Hom | Vincent et al., 2013 |
| c.325C>T | p.Q109X | Het | Wu et al., 2006 |
| c.339C>A | p.C113X | Het | Zobor et al., 2012 |
| c.427G>T | p.E143X | Hom | Wu et al., 2006 |
| c.430C>T | p.Q145X | Het | Wu et al., 2006 |
| c.442G>T | p.E148X | Het | Ben Salah et al., 2008; Wissinger et al., 2008; Zobor et al., 2012 |
| c.721C>T | In cis changes resulting in p.P214X | Het | Thiagalingam et al., 2007 |
| c.722C>A | In cis changes resulting in p.P214X | Het | Thiagalingam et al., 2007 |
| c.667C>T | p.Q223X | Het | Vincent et al., 2013 |
| c.778A>T | p.K260X | Het | Thiagalingam et al., 2007; Wissinger et al., 2008 |
| Not reported | p.G416X | Het | Robson et al., 2010 |
| Point mutations resulting in later stop codons | |||
| c.1637T>C | p.X546YextX61 | Het | Thiagalingam et al., 2007; Robson et al., 2010 |
| Deletion resulting in in-frame deletions | |||
| c.447-449del | p.F150del | Het | Zobor et al., 2012 |
| c.1015-1024delACCTGGTGG | p.D339-V341del | Het | Wu et al., 2006; Wissinger et al., 2008; Vincent et al., 2013 |
| Insertions resulting in in-frame insertions | |||
| c.775-795dup | p.A259-A265dup | Het | Wissinger et al., 2011 |
| Frame shift mutations resulting in premature stop codons | |||
| c.8-11delAACA | p.K3fsX93 | Het | Sergouniotis et al., 2012; Zobor et al., 2012 |
| c.19-1356del + 9571insCATTTG | p.R7HfsX57 | Hom | Wissinger et al., 2011; Zobor et al., 2012 |
| c.323_329del7 | p.T108WfsX14 | Het | Wissinger et al., 2011 |
| c.357-358insC | p.K120fsX371 | Het | Wissinger et al., 2008 |
| c.434-*30+154del | p.E145LfsX4 | Hom | Wissinger et al., 2011 |
| c.460-461insCG | p.D154AfsX58 | Hom | Vincent et al., 2013 |
| c.568delG | p.G189fsX21 | Hom | Sergouniotis et al., 2012 |
| c.794-795dupCC | p.S266PfsX57 | Het | Wissinger et al., 2011 |
| c.867delC | p.S289fs | Thiagalingam et al., 2007 | |
| c.1001delC | p.A334fsX453 | Hom | Ben Salah et al., 2008 |
| c.1199delT | p.F400fsX53 | Het | Sergouniotis et al., 2012 |
| c.1404delC | p.H468fsX503 | Hom | Ben Salah et al., 2008 |
| Gene loss | |||
| g.2570596-2807413del | Loss | Het | Wissinger et al., 2011 |
| g.2657638-2737340del | Loss | Het | Wissinger et al., 2011; Zobor et al., 2012 |
| g.2696639-2713626del | Loss | Het | Wissinger et al., 2011 |
| Mutation status | Reference | ||
| Nucleotide | Protein | Homozygous or heterozygous | |
| Point mutations resulting in amino acid substitutions | |||
| c.80G>A | p.R27H | Hom | Fujinami et al., 2013 |
| c.107G>A | p.R36H | Het | Wissinger et al., 2011 |
| c.190G>A | p.E64L | Het | Wissinger et al., 2011 |
| c.222G>C | p.E74D | Het | Wissinger et al., 2011 |
| c.328C>G | p.L110V | Het | Wissinger et al., 2011 |
| c.377T>A | p.L126Q | Het | Wu et al., 2006 |
| c.551A>T | p.E148V | Het | Wissinger et al., 2008 |
| c.415T>C | p.F151V | Het | Robson et al., 2010 |
| c.473T>G | p.F158C | Het | Thiagalingam et al., 2007 |
| c.491T>C | p.F164S | Het | Wissinger et al., 2011 |
| c.529T>C | p.C177R | Het | Fujinami et al., 2013 |
| c.533C>T | p.P178L | Het | Thiagalingam et al., 2007 |
| c.550G>A | p.E184K | Het | Wissinger et al., 2008 |
| c.564G>C | p.W188C | Het | Wu et al., 2006 |
| c.592T>A | p.C198S | Het | Thiagalingam et al., 2007 |
| c.617G>C | p.R206P | Hom | Fujinami et al., 2013 |
| c.638G>C | p.R213P | Het | Thiagalingam et al., 2007 |
| c.725A>G | p.Q242R | Het | Wissinger et al., 2011 |
| c.727C>T | p.R243W | Het | Wissinger et al., 2011 |
| c.782C>A | p.A261D | Hom | Wissinger et al., 2011 |
| c.853A>T | p.M285L | Het | Wissinger et al., 2011 |
| c.874G>A | p.G292S | Het | Wissinger et al., 2011 |
| c.964G>C | p.A322P | Het | Sergouniotis et al., 2012 |
| c.989T>C | p.F330S | Het | Wissinger et al., 2011 |
| c.1211T>C | p.L404P | Het | Wissinger et al., 2011; Zobor et al., 2012 |
| c.1318C>T | p.T439I | Hom | Sergouniotis et al., 2012 |
| c.1348T>G | p.W450G | Hom and Het | Thiagalingam et al., 2007 |
| c.1348T>A | p.W450R | Hom | Wissinger et al., 2011 |
| c.1376G>A | p.G459R | Hom | Wu et al., 2006 |
| c.1381G>A | p.G461R | Hom and Het | Thiagalingam et al., 2007; Ben Salah et al., 2008; Wissinger et al., 2008; Friedburg et al., 2011; Fujinami et al., 2013; Vincent et al., 2013 |
| c.1607A>G | p.N536S | Het | Wissinger et al., 2011 |
| c.1616T>C | p.L539P | Het | Wissinger et al., 2011 |
| c.1133-1141dup | p.L381-R383dup | Het | Wissinger et al., 2011 |
| Point mutations resulting in premature stop codons | |||
| c.7A>T | p.K3X | Het | Wu et al., 2006 |
| c.217G>T | p.E73X | Het | Wissinger et al., 2008 |
| c.226C>T | p.Q76X | Hom | Wissinger et al., 2008 |
| c.238G>T | p.E80X | Hom | Vincent et al., 2013 |
| c.325C>T | p.Q109X | Het | Wu et al., 2006 |
| c.339C>A | p.C113X | Het | Zobor et al., 2012 |
| c.427G>T | p.E143X | Hom | Wu et al., 2006 |
| c.430C>T | p.Q145X | Het | Wu et al., 2006 |
| c.442G>T | p.E148X | Het | Ben Salah et al., 2008; Wissinger et al., 2008; Zobor et al., 2012 |
| c.721C>T | In cis changes resulting in p.P214X | Het | Thiagalingam et al., 2007 |
| c.722C>A | In cis changes resulting in p.P214X | Het | Thiagalingam et al., 2007 |
| c.667C>T | p.Q223X | Het | Vincent et al., 2013 |
| c.778A>T | p.K260X | Het | Thiagalingam et al., 2007; Wissinger et al., 2008 |
| Not reported | p.G416X | Het | Robson et al., 2010 |
| Point mutations resulting in later stop codons | |||
| c.1637T>C | p.X546YextX61 | Het | Thiagalingam et al., 2007; Robson et al., 2010 |
| Deletion resulting in in-frame deletions | |||
| c.447-449del | p.F150del | Het | Zobor et al., 2012 |
| c.1015-1024delACCTGGTGG | p.D339-V341del | Het | Wu et al., 2006; Wissinger et al., 2008; Vincent et al., 2013 |
| Insertions resulting in in-frame insertions | |||
| c.775-795dup | p.A259-A265dup | Het | Wissinger et al., 2011 |
| Frame shift mutations resulting in premature stop codons | |||
| c.8-11delAACA | p.K3fsX93 | Het | Sergouniotis et al., 2012; Zobor et al., 2012 |
| c.19-1356del + 9571insCATTTG | p.R7HfsX57 | Hom | Wissinger et al., 2011; Zobor et al., 2012 |
| c.323_329del7 | p.T108WfsX14 | Het | Wissinger et al., 2011 |
| c.357-358insC | p.K120fsX371 | Het | Wissinger et al., 2008 |
| c.434-*30+154del | p.E145LfsX4 | Hom | Wissinger et al., 2011 |
| c.460-461insCG | p.D154AfsX58 | Hom | Vincent et al., 2013 |
| c.568delG | p.G189fsX21 | Hom | Sergouniotis et al., 2012 |
| c.794-795dupCC | p.S266PfsX57 | Het | Wissinger et al., 2011 |
| c.867delC | p.S289fs | Thiagalingam et al., 2007 | |
| c.1001delC | p.A334fsX453 | Hom | Ben Salah et al., 2008 |
| c.1199delT | p.F400fsX53 | Het | Sergouniotis et al., 2012 |
| c.1404delC | p.H468fsX503 | Hom | Ben Salah et al., 2008 |
| Gene loss | |||
| g.2570596-2807413del | Loss | Het | Wissinger et al., 2011 |
| g.2657638-2737340del | Loss | Het | Wissinger et al., 2011; Zobor et al., 2012 |
| g.2696639-2713626del | Loss | Het | Wissinger et al., 2011 |
Het, heterozygous; Hom, homozygous.