Table 1.

Clinical and cellular phenotypes of TYK2-deficient patients

Parameter Patient Mouse data 
 P1 P2 P3 P4 P5 P6 P7 P8  
Sex Male Male Female Male Male Female Female Male  
Country Japan Turkey Morocco Morocco Iran Iran Iran Argentina  
Atopy/Dermatitis yes no no no no no no no  
High IgE levels yes no no no no no no no  
S. aureus infections yes no no no no no no no  
Viral infections HSV, PI3, MC VZV no yes? no yes no HSV  
Intracellular bacterial infections BCG-osis, Salmonella BCG-osis, Brucella M. tuberculosis yes? BCG-osis BCG-itis M. tuberculosis no  
Fungal infections C. albicans no no no no no no no  
Homozygous mutation C70HfsX21 L767X T1106HfsX4 T1106HfsX4 E154X E154X S50HfsX1 R638X  
BCG vaccination yes yes yes yes yes yes yes yes  
Response to IL-12 and IL-23 impaired impaired impaired impaired impaired impaired impaired impaired impaired 
Response to IFN-α impaired impaired impaired impaired impaired impaired impaired impaired impaired 
Response to IL-10 impaired impaired impaired impaired impaired impaired impaired impaired normal 
Response to IL-6 impaired normal normal normal normal normal normal normal normal 
Parameter Patient Mouse data 
 P1 P2 P3 P4 P5 P6 P7 P8  
Sex Male Male Female Male Male Female Female Male  
Country Japan Turkey Morocco Morocco Iran Iran Iran Argentina  
Atopy/Dermatitis yes no no no no no no no  
High IgE levels yes no no no no no no no  
S. aureus infections yes no no no no no no no  
Viral infections HSV, PI3, MC VZV no yes? no yes no HSV  
Intracellular bacterial infections BCG-osis, Salmonella BCG-osis, Brucella M. tuberculosis yes? BCG-osis BCG-itis M. tuberculosis no  
Fungal infections C. albicans no no no no no no no  
Homozygous mutation C70HfsX21 L767X T1106HfsX4 T1106HfsX4 E154X E154X S50HfsX1 R638X  
BCG vaccination yes yes yes yes yes yes yes yes  
Response to IL-12 and IL-23 impaired impaired impaired impaired impaired impaired impaired impaired impaired 
Response to IFN-α impaired impaired impaired impaired impaired impaired impaired impaired impaired 
Response to IL-10 impaired impaired impaired impaired impaired impaired impaired impaired normal 
Response to IL-6 impaired normal normal normal normal normal normal normal normal 

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