Table I.

Genes that are linked to hearing loss

Gene Protein Mouse mutant Usher syndrome subtype Other forms of deafness in humans 
MYO7A Myosin VIIa shaker 1; headbanger USH1B DFNB2, DFNA11 
USH1C Harmonin deaf circler; targeted mutation USH1C DFNB18 
CDH23 Cadherin 23 waltzer; salsa USH1D DFNB12 
PCDH15 Protocadherin15 Ames waltzer USH1F DFNB23 
USH1G SANS Jackson shaker USH1G – 
USH2A Usherin targeted mutation USH2A – 
GPR98 VLGR1 Gpr98del7TM; targeted mutation USH2C – 
DFNB31 Whirlin whirler USH2D DFNB31 
ACTB βcyto-actin Not available – Syndromic hearing loss 
ACTG1 γcyto-actin Targeted mutation – DFNA20/26 
ESPN Espin Jerker – DFNB36 
PTPRQ PTPRQ Ptprq−/− – – 
MYO6 Myosin VI Snell’s waltzer; tailchaser  DFNA22 DFNB37 
RDX Radixin Targeted mutation – DFNB24 
MYO3A Myosin IIIa Not available – DFNB30 
MYO15A Myosin XV Shaker 2  DFNB3 
SLC26A5 Prestin Targeted mutation  Nonsyndromic hearing loss 
Gene Protein Mouse mutant Usher syndrome subtype Other forms of deafness in humans 
MYO7A Myosin VIIa shaker 1; headbanger USH1B DFNB2, DFNA11 
USH1C Harmonin deaf circler; targeted mutation USH1C DFNB18 
CDH23 Cadherin 23 waltzer; salsa USH1D DFNB12 
PCDH15 Protocadherin15 Ames waltzer USH1F DFNB23 
USH1G SANS Jackson shaker USH1G – 
USH2A Usherin targeted mutation USH2A – 
GPR98 VLGR1 Gpr98del7TM; targeted mutation USH2C – 
DFNB31 Whirlin whirler USH2D DFNB31 
ACTB βcyto-actin Not available – Syndromic hearing loss 
ACTG1 γcyto-actin Targeted mutation – DFNA20/26 
ESPN Espin Jerker – DFNB36 
PTPRQ PTPRQ Ptprq−/− – – 
MYO6 Myosin VI Snell’s waltzer; tailchaser  DFNA22 DFNB37 
RDX Radixin Targeted mutation – DFNB24 
MYO3A Myosin IIIa Not available – DFNB30 
MYO15A Myosin XV Shaker 2  DFNB3 
SLC26A5 Prestin Targeted mutation  Nonsyndromic hearing loss 

Genes that are discussed in the text and linked to hearing loss. All genes are expressed in hair bundles and required for bundle development/function. DFNA, autosomal dominant mode of inheritance; DFNB, autosomal recessive. A more complete list of genes linked to hearing loss can be found at http://hereditaryhearingloss.org and http://hearingimpairment.jax.org/index.html.

or Create an Account

Close Modal
Close Modal